深圳新聞網(wǎng)2025年3月24日訊（記者 董非 通訊員 鐘舒雅）3月21日是“世界唐氏綜合征日”，南山區(qū)婦幼保健院攜手區(qū)內(nèi)多家醫(yī)療機構(gòu)，舉辦線上線下融合的宣傳活動，旨在普及唐氏綜合征科學防治理念，推廣產(chǎn)前篩查與診斷，并呼吁社會對唐氏綜合征患者多一份理解和包容，為患兒家庭提供專業(yè)支持。

在線上，一場場由專家主講的知識盛宴，通過直播互動的形式，以一個個可理解、可預防的生命故事，跨越時空界限為觀眾解疑釋惑。專家強調(diào)，在我國，唐氏綜合征的發(fā)病率約為1/800至1/600，每年新增患兒超2萬例，是我國常見的出生缺陷疾病之一。該病患兒常伴有智力障礙、生長發(fā)育遲緩以及特殊面容等特征。盡管早期干預和康復治療可在一定程度上改善患兒生活質(zhì)量，但目前尚無根治方法，預防工作至關(guān)重要。

在線下，南山區(qū)各醫(yī)院的義診現(xiàn)場更是熱鬧非凡。從產(chǎn)科到新生兒科，再到兒童保健，專家們與家長們面對面交流，深化遺傳咨詢與出生缺陷預防，為育齡家庭提供精準指導。南山婦幼保健院特邀廣東省婦幼專家團隊開展義診活動，尤其對高齡孕婦和有遺傳史家庭的咨詢者，現(xiàn)場提供專業(yè)的遺傳咨詢與風險評估服務(wù)。值得一提的是，目前已有三位廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷專家在南山婦幼開展多點執(zhí)業(yè)，市民可通過醫(yī)院掛號系統(tǒng)預約專家門診，享受便捷的專家診療服務(wù)。

南山區(qū)婦幼保健院相關(guān)負責人表示，作為轄區(qū)婦女兒童健康保障的主要職能機構(gòu)，一方面通過大力推廣免費孕前優(yōu)生檢查等民生項目，增強市民對出生缺陷的認知與防范意識；另一方面持續(xù)倡導尊重與包容唐氏患兒，積極為患兒家庭提供心理疏導、康復資源及政策保障等服務(wù)，為減輕患者家庭的照護負擔不斷努力。